perjantai 7. elokuuta 2015

Missä kaikki ovat?






   Kun miesten Y-DNA-testitulosten mukaan haploryhmään R-Z220 kuuluvat miehet järjestetään sen mukaan mikä heidän geneettinen etäisyytensä on Hjelt-suvusta, saadaan yllä olevan näköinen pylväsdiagrammi. Haploryhmästä R-Z220 olen kirjoittanut artikkelissani 27.5.2015 (”Olivatko esi-isämme iberialaisia”) ja geneettisestä etäisyydestä GD (Genetic Distance) edellisessä artikkelissani.

   Pylväsdiagrammin vasemmassa laidassa ovat kolme Hjelt-suvun edustajaa arvoilla 0 ja 2. Sen jälkeen tulevat geneettiset ”lähisukulaisemme” Leslie (GD=2) sekä Hannu ja Delmer (GD=4). Näiden kuuden miehen edustamat suvut ovat eläneet Suomessa ja Ruotsissa. Pohjoismaista ei sitten muita löydykään, joka tuntuu aika erikoiselta, onhan testin tehneitä miehiä jo yli puoli miljoonaa. Pylväsdiagrammissa näkyy selvästi huomattavan pitkä väli ennen seuraavaksi geneettisesti lähimpiä miehiä 11 GD:n päässä. Maantieteellisesti heitä löytyy vasta Hollannista ja Saksasta sekä sitten loppujoukko Ranskasta, Brittein saarilta ja Espanjasta.

   Pylväsdiagrammissa esiin tuleva yhdentoista GD suuruinen aukko herättää kysymyksiä. Yhden yksikön suuruinen geneettinen etäisyys tarkoittaa yhden mutaation eroa ja mutaatioitten esiintymistiheys on satojen vuosien luokkaa. Miten voi olla mahdollista, että nykyväestöstä ei löydy miehiä, joitten geneettinen etäisyys suvustamme olisi 5 – 14 yksikön pituinen? Aikani tuota pylväsdiagrammin tyhjää väliä tuijoteltuani tuli mieleeni ns. Fermin paradoksi. Vuonna 1950 joukko tiedemiehiä keskusteli lounaspöydässä ihmiskunnan ulkopuolisesta älykkäästä elämästä. He olivat samaa mieltä siitä, että sitä on täytynyt olla olemassa. Keskustelu loppui Enrico Fermin kuuluisaan kysymykseen: ”Missä kaikki sitten ovat?”, joka jäi elämään ns. Fermin paradoksina. Stephen Webb kirjoitti myöhemmin kirjan, jossa hän antaa peräti 50 vastausta Fermin paradoksiin. Itse olen puolestani keksinyt vain neljä vastausta tämän artikkelini kysymykseen: ”Missä nuo pylväsdiagrammista puuttuvat miehet ovat?”.


1) Heidän mieslinjansa ovat sammuneet

   Haploryhmä R-Z220 on syntynyt n. 1800 eaa. ja on selvää, etteivät kaikki siitä alkunsa saaneet mieslinjat ole säilyneet nykypäiviin saakka. Mutta tuntuu omituiselta, että mieslinjat olisivat sammuneet niin systemaattisesti ja totaalisesti, että niitten puuttuminen näkyisi noin selkeänä aukkona pylväsdiagrammissa.


2) Heidän jälkeläisensä eivät ole tehneet testejä

   Kaaviossa ovat mukana vain ne haploryhmää R-Z220 edustavat 218 miestä nykyväestöstä, jotka ovat teettäneet DNA-testejä. Heitä ei ole valittu mukaan otannalla, vaan he ovat mukana omaa aktiivisuuttaan. Tästä seuraa, että testin tehneitten miesten maantieteellinen jakauma vastaa huonosti kyseiseen R-Z220 haploryhmään kuuluvien miesten todellista maantieteellistä jakaumaa. Ensinnäkin Brittein saaret ovat selvästi yliedustettuina. Toisaalta entisen rautaesiripun takaisilla alueilla on selvä aliedustus, esim. entisen Itä-Saksan alueelta on vähemmän testejä tehneitä kuin väestömäärään suhteutettuna voisi odottaa. Voiko Hjelt-suvusta 5-14 GD:n päässä eläviä miehiä elää nykyisin sellaisilla alueilla, joilla miesten Y-DNA-testejä teetetään selvästi vähemmän kuin muualla? Ei oikein tunnu siltä, että tämäkään syy voisi kokonaan selittää kaaviossamme ammottavaa aukkoa.


3) He ovat muualla

   Pylväsdiagrammia tuijotellessa tulee vielä mieleen kysymys, kuulummeko me ”kuuden koplan” miehet ollenkaan samaan porukkaan muitten haploryhmän R-Z220 miesten kanssa? Jos nykyisessä haploryhmitttelyssä on jokin rakennevika, niin voiko joistain muista haploryhmistä löytyä meille ”kuuden koplalle” geneettisesti lähempänä olevia miehiä kuin muut haploryhmän R-Z220 miehet?

   Joitain häivähdyksiä olen ollut havaitsevinani siitä, että meidän haploryhmämme ja muutamia kymmeniä sitä lähellä olevia muita haploryhmiä tullaan lähitulevaisuudessa järjestelemään uudelta pohjalta. Ensinnäkin erään vuonna 2014 valmistuneen tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että juuri puheena olevien miesryhmien luokittelu haploryhmiin täytyy tehdä vähän muista poikkeavalla tavalla. Syyksi arvellaan 6000-7000 vuotta sitten tapahtunutta voimakasta väestönlisäystä näitten miesten silloisessa kantaväestössä. Testejä tehneitten miesten joukossa tämä uudelleenluokittelu koskisi ehkä muutamaa tuhatta miestä, kun testejä on teettänyt kaikkiaan yli puoli miljoonaa miestä.

   Lisäksi viime vuoden lopulla ja tämän vuoden alussa R-DF27-projektin administraattorit ovat aktiivisesti olleet yhteydessä projektin jäseniin ja ehdottaneet tietynlaisten jatkotestien teettämistä. Kyseinen projekti on Hjelt-suvun alkuperän selvittämisen kannalta se kaikkein oleellisin ja hyödyllisin, jäseniä on vähän yli tuhat. Minun ja muutaman muun kohdalla sattui sellainenkin harvinaisuus, että meidän jatkotestimme teetettiin projektin saamilla lahjoitusvaroilla. Minä tulkitsen tämän siten, että kuulumme sellaiseen ryhmään, jonka luokittelun tarkistamista kohtaan tunnetaan yleisempääkin kiinnostusta.

   Olen itsekin yrittänyt hakea meitä geneettisesti läheisiä miehiä muualta kuin haploryhmästämme R-Z220. Minulta puuttuu kuitenkin välineet tällaiseen etsintään FamilyTreeDNA:n puolen miljoonan miehen tietokannasta. Jotkut lähettävät kuitenkin testituloksiaan myös muille palveluntarjoajille edelleen analysoitaviksi. Yksi tällainen on Y-Search, johon on muodostunut n. 14.000 miehen suuruinen tietokanta. Näitten joukosta olen löytänyt kaksi sellaista miestä, joitten geneettinen etäisyys sijaitsee kaaviomme aukkokohdassa: saksalainen GD=6 ja hollantilainen GD=13. Kunhan haploryhmittely joskus remontoidaan uusiksi, luulen vastaavia tapauksia tulevan kerralla esiin isommankin joukon. Olen valmis pieneen vedonlyöntiin siitä, että silloin uudet tapaukset sijoittuvat maantieteellisesti samoille alueille kuin mainitut kaksi.

   Mielestäni tämän kohdan vastaus paradoksiimme on vakavimmin otettava. Ts. puuttuvat miehet ovat jossain muualla ja niin pitäisi meidänkin olla.


4) Heitä ei ole koskaan ollutkaan

   Lopuksi vielä sellainen vastausvaihtoehto paradoksiimme, joka tavallaan vie pohjan koko kysymykseltä. Eräällä geneetikkojen ja asiantuntijoitten keskusteluareenalla (Anthrogenica Forum) on nimittäin esitetty, että samassa yksilössä olisi voinut joskus tapahtua kerralla suuri määrä näitä geneettisen sukututkimuksen tarkastelemia mutaatioita. Tällaisen ilmiön olisi täytynyt olla jonkin ulkoisen tapahtuman seurausta, joka ei kuitenkaan olisi estänyt jälkeläisten syntyä. Keskimääräinen mutaatiotiheys on normaalisti vähintään kymmeniä vuosia, mutta nyt esitetään sellainen äärimmäisen epätodennäköinen mahdollisuus, että yhdessä yksilössä niitä olisi tapahtunut useita. Jos niin on käynyt, niin sehän tarkoittaa, että tällaisessa tapahtumasta olisi saanut alkunsa vain yksi mieslinja, jossa ovat mukana kaikki samanaikaisesti syntyneet mutaatiot. Ja kääntäen, kullekin tapahtumassa mukana olevalle mutaatiolle ei olisi syntynyt omaa mieslinjaansa, jonka nykyään elossa olevat miehet näkyisivät pylväsdiagrammimme tyhjissä kohdissa.

   Mutta sitten löytyy myös niitä asiantuntijoita, jotka eivät pidä mainitun laista tapahtumaa mitenkään mahdollisena. Kummankaan näkemyksen kannattajat eivät pysty muuta kuin ilmaisemaan mielipiteensä, mitään tutkimustietoa asiasta ei ole kellään esittää. Ota tästä nyt sitten selvää.


---

Maarten H. D. Larmuseau et al.: Recent Radiation within Y-chromosomal Haplogroup R-M269 Resulted in High Y-STR Haplotype Resemblance. Annals of Human Genetics, March 2014.

Wikipedia: Fermin paradoksi. https://fi.wikipedia.org/wiki/Fermin_paradoksi

Anthrogenica, Genetics & Anthropology Discussion Forum. Keskusteluja haploryhmästä R-DF27.
http://www.anthrogenica.com/forumdisplay.php?119-R1b-DF27

keskiviikko 29. heinäkuuta 2015

Geneettinen sukupuu



   Edelliset artikkelini ovat perustuneet SNP-tyyppisiin mutaatioihin miesten Y-kromosomissa. Miehillä tapahtuu myös toisenlaisia mutaatioita, joita voidaan käyttää geneettisten sukusuhteitten etsinnässä ja geneettisten sukupuiden laadinnassa. Nämä ovat ns. STR-mutaatioita (Short Tandem Repeat). DNA-kierteessä on lukuisia, yleensä 3-6 peräkkäisestä emäsparista muodostuvia jaksoja, jotka puolestaan peräkkäin toistuessaan muodostavat vaihtelevan pituisia jonoja eli markkereita. Yksittäinen STR-mutaatio tapahtuu silloin, kun DNA:n kopiointivaiheessa sattuu virhe, jonka seurauksena kyseisen markkerin emäsparijaksojen lukumäärä muuttuu.

   Ohessa esimerkki Hjelt-suvussa tapahtuneesta STR-mutaatiosta markkerissa nimeltä DYS607 (markkerit tunnistetaan tällaisilla nimillä). Kyseisessä markkerissa toistuva jakso koostuu neljästä emäsparista AAGG (riittää kun mainitsee emäsparista vain toisen, koska A:n pari on aina T ja G:n pari aina C). Vielä kuusi sukupolvea sitten esi-isilläni emäspari AAGG toistui 15 kertaa eli DYS607=15. Sitten parin kolmen sukupolven aikana jollakin esi-isälläni tapahtui STR-mutaatio, jossa yksi jakso on jäänyt kopioitumatta. Sen seurauksena tuon esi-isäni kaikkien miespuolisten jälkeläisten DYS607=14 (kuten minulla). STR-mutaatioitten esiintymistiheyttä lasketaan sadoissa vuosissa, joten ihan jokapäiväisestä tapahtumasta ei ole ollut kyse.

  

  
STR-mutaatio DYS607  15-->14


   Miesten Y-DNA-testejä voi tilata 25, 37, 67 tai 111 markkerille. Mikäli haluaa jonkinasteista selvyyttä geneettisiin sukulaisuussuhteisiinsa, on syytä tehdä ainakin 67 markkerin testi. DNA-testin suorittajalta saa mm. tiedon testin tehneen miehen ja aikaisemmin testanneiden miesten keskinäisistä geneettisistä etäisyyksistä. Kahden miehen välinen geneettinen etäisyys GD (Genetic Distance) saadaan laskemalla yhteen heidän markkerikohtaisten arvojensa erotusten itseisarvot. Minun ja Yrjö-serkkuni välinen GD=0, eli olemme geneettisesti ”identtiset serkukset”. Minun ja 4./5. serkkuni Ossin välinen GD=2 eli meillä on eroavuutta kahden markkerin kohdalla. Tästä voidaan jo päätellä, että meidät yhdistävässä 11 miehen sukulinjassa on tapahtunut kaksi STR-mutaatiota. Lisäksi voidaan päätellä, että yhteisellä esi-isällämme Niclas Hjeltillä (1739-1808) on markkerin DYS607 arvo ollut joko 15 tai 14.

   Meidän kolmen Hjelt-sukuun kuuluvan miehen lisäksi on tullut esille kolmen muun miehen tulokset, jotka ovat geneettisesti niin lähellä, että he ja tiedot heidän esi-isistään ovat tärkeitä sukumme alkuperän selvittämisessä. Kutsun näitä miehiä nimellä ”kuuden kopla”. Ohessa ovat ristiintaulukoituina heidän väliset geneettiset etäisyytensä.




   Leslie on kolmannen polven amerikanruotsalainen, jonka juuret ovat Itä-Göötanmaalla. Hänen esi-isänsä tunnetaan aina 1560-luvulle saakka. Hannu on suomalainen, jonka isän sukua ei tunneta. Delmer on myös kolmannen polven amerikanruotsalainen, jonka Ruotsissa eläneistä esi-isistä ei ole tietoa. Tätä ”kuuden koplaa” geneettisesti seuraavaksi lähimmät miehet löytyvät vasta yli 15 GD:n päästä Hollannista ja Brittein saarilta. Edustamamme suvut näyttävät muodostavan Ruotsissa ja Suomessa erikoisen ja erillisen geneettisen saarekkeen.

   Oheisessa taulukossa verrataan koplamme miesten markkereita keskenään, mutta 67 markkerista vain niiden viiden markkerin osalta, joissa eroja esiintyy. Näitten viiden markkerin nimet ovat taulukon sarakeotsikkoina, edellä esimerkkinä ollut DYS607 yhtenä niistä. Koska minä ja Yrjö olemme identtiset, käsittelen meitä samana tapauksena. Punaisella olen merkinnyt ne markkerien arvot, jotka ovat syntyneet sellaisten mutaatioitten seurauksena, joihin pohjautuen myöhemmin esitetty geneettinen sukupuu on rakennettu.

     

  


   STR-mutaatioitten esiintymistiheys vaihtelee, mutta meille maallikoille riittää tieto siitä, että on hitaita ja nopeita markkereita. Kaaviossa kolme ensimmäistä ovat hitaita, joissa tapahtuvien mutaatioitten väli lasketaan sadoissa vuosissa. Loput kaksi ovat nopeita, joissa mutaatiot voivat tapahtua jopa alle sadan vuoden välein. Näitten tietojen perusteella voidaan laatia yksinkertaistettu geneettinen sukupuu, joka kuvaa puheena olevien sukujen ja Hjelt-suvun kahden geneettisen sukuhaaran keskinäisiä suhteita.

  




   Tämän hetken tietojen perusteella näyttää ensinnäkin siltä, että suvuillamme on yksi yhteinen kantaisä, joka on tullut Ruotsiin Pohjanmeren rannikolta tai Pohjois-Saksasta. Ajankohtaa ei voi kuin arvailla, ehkä 1300-luvulla tapahtuneen saksalaisekspansion yhteydessä ± 100 vuotta, kuitenkin ennen 1500-lukua. Ensimmäiseksi sukupuun haaraksi on erottautunut Delmerin suku (D) mutaatiolla DYS458 18-->17. Ei ehkä voida puhua varsinaisesta Delmerin suvusta, mutta ainakin jollakin hänen esi-isällään ko. mutaatio on tapahtunut, ei muilla.

   Seuraavaksi haaraksi on erottautunut Hjelt-suku (H1, H2) mutaatiolla DYS576 21-->22. Tässäkin on syytä täsmentää, että tarkkaan ottaen Hjelt-suvun voidaan sanoa syntyneen vasta 1670-luvulla. Kyseinen suvulle ominainen mutaatio on kuitenkin tapahtunut ainakin sata vuotta aikaisemmin.

   Leslien suku (L) on tavallaan syntynyt sukupuun ”runkoon”, ts. siinä ei ole tapahtunut mutaatioita kantaisän jälkeen. Leslien suvusta voidaan puhua jo 1560-luvulta lähtien, vaikka suvulla ei olekaan ollut varsinaista sukunimeä kuin vasta 1800-luvun lopulla.

   Hannun tuntematon suku (X) näyttää olevan näistä suvuista kaikkein läheisin Leslien suvun kanssa. Hannun suvun erottaa Leslien suvusta nopeat mutaatiot CDYa 36-->37 ja CDYb 38-->39.

   Hjelt-suku on jakautunut geneettisesti kahteen haaraan (H1 ja H2) 1700-luvun lopulla tai 1800-luvulla. Silloin on tapahtunut mutaatio DYS607 15-->14. Kuriositeettina voi mainita, että ko. mutaation voidaan päätellä tapahtuneen joskus 120 vuoden aikana välillä 1783-1902. Se on voinut tapahtua aikaisintaan Niclas Hjeltillä (1739-1808) hänen Johan-poikansa syntymän (1783) jälkeen, koska Johan on Ossin esi-isä ja heillä DYS607=15. Mutaatio on voinut tapahtua myös Johanin nuoremmalla veljellä Christian Ludvigilla tai tämän pojalla Otto Edvard Augustilla heidän elinaikoinaan. Viimeistään mutaation on kuitenkin täytynyt tapahtua Oton pojalla Arthurilla (isoisälläni) ennen hänen toisen poikansa Kaukon (isäni) syntymää vuonna 1902. Tämä sen takia, että minulla ja serkullani Yrjöllä on todettu DYS607=14, jolloin yhteisellä isoisällämme Arthurilla on täytynyt olla sama arvo viimeistään isäni Kaukon syntyessä. Yrjön isä puolestaan on Kaukon nuorempi veli.

   Geneettisestä sukupuusta voidaan edellä esitetyn perusteella jo päätellä muutamia piirteitä, jotka poikkeavat perinteisestä sukupuusta.

                                     Perinteinen sukupuu      Geneettinen sukupuu
Perustapahtuma             Syntymä                        Mutaatio
= sukupuun haarakohta
Perusyksikkö                  Yksilö                            Genotyyppi
Perusyhteisö                   Perhe                            Kulttuuri, etninen ryhmä,
                                                                             heimo, suku, sukuhaara
Haaran pituus                  Yksi sukupolvi                Mutaatioitten väli
                                                                          = useita sukupolvia -
                                                                          kymmeniä sukupolvia
Runko                             Dokumentoitu isälinja      Geneettinen isälinja
Aikajänne                       Historiallinen aika            Esihistoriallinen ja
                                                                          historiallinen aika



 Ensinnäkin geneettisen sukupuun haarat saavat alkunsa ihmisyksilössä tapahtuvasta mutaatiosta, perinteisen sukupuun haarat puolestaan ihmisyksilön syntymästä. Ylläolevasssa vertailutaulukossa genotyyppi ymmärretään suppeasti; se koskee vain DNA-testeissä mukana olevia mutaatioita. Geneettinen sukupuu ei rajoitu vain yhteen sukuun, vaan pikemminkin sen voidaan sanoa kuvaavan eri sukujen ja sukuhaarojen keskinäisiä suhteita. Geneettiset sukuhaarat ovat lisäksi useita sukupolvia pitkiä ja ne voivat syntyä vaikka keskelle veljessarjaa; vanhemmat veljet voivat kuulua eri haaraan kuin nuoremmat veljet. Tällä seikalla ei kuitenkaan ole paljoakaan merkitystä ja se voidaan tietenkin todeta vain silloin, kun myös perinteinen sukupuu tunnetaan vastaavalta ajalta. 

   Onko näin yksinkertaisella geneettisellä sukupuulla sitten merkitystä Hjelt-suvun alkuperää etsittäessä? On sillä ilman muuta se merkitys, että se näyttää suunnan, jonne jatkotutkimukset kannattaa kohdistaa. Tällä hetkellä tiedossa olevat sukuamme geneettisesti lähimmät suvut ovat eläneet Ruotsissa, josta tarvitaan lisää DNA-testituloksia. Niitä ei voi kuitenkaan jäädä odottamaan, vaan tarkoituksena onkin etsiä sellaisia elossa olevia ruotsalaisia miehiä, jotka voivat tarkentaa geneettistä sukupuutamme. Heidän löytäminen vie kuitenkin aikaa ja senkin jälkeen pitää vielä suostutella heidät tekemään DNA-testejä.

   Vaikka edellä kirjoitettu teksti näyttää yksiselitteiseltä, niin kuitenkin tähän loppuun muutama varoituksen sana. Geneettinen sukupuu on rakennettu tämän hetken tietojen perusteella, mutta uusia testejä valmistuu jatkuvasti ja tarkistuksia tulee varmasti. Lisäksi tässäkin esitetyn sukupuun rakenne perustuu testituloksiin, jotka eivät ole yksiselitteisiä; ne pätevät vain tietyillä todennäköisyyksillä. Ja kaiken huippuna ovat omat tulkintani, jotka ovat täysin subjektiivisia.



tiistai 14. heinäkuuta 2015

Geneettisiä sukulaisia





   Edelliset artikkelini muinaisista esi-isistäni perustuivat sellaisiin miesten Y-kromosomissa tapahtuneisiin mutaatioihin (”snipsit”), joita tapahtuu hyvin harvoin, satojen jopa tuhansien vuosien välein. Tässä ja seuraavissa artikkeleissani lähestyn kysymystä Hjelt-suvun alkuperästä toiselta suunnalta. Kirjoitukseni perustuvat nyt toisenlaisiin mutaatioihin, joita tapahtuu tiheämmin, jopa alle sadan vuoden välein. Tällöin on mahdollista verrata elossa olevien yksittäisten miesten testituloksia toisiinsa ja tehdä niitten perusteella johtopäätöksiä heidän välisistä sukuyhteyksistä. Näitten testien teko on viime vuosina lisääntynyt suuresti, jonka seurauksena on löytynyt myös ennestään tuntemattomia sukulinjoja. Tästä on saanut alkunsa uusi sukututkimuksen haara, geneettinen sukututkimus. Sen vakiintumisesta kertoo sekin, että mm. Suomen Sukututkimusseura lisää syksyllä koulutustarjontaansa geneettisen sukututkimuksen kursseja.

   Perinteistä sukututkimusta on ehkä tämän jälkeen syytä alkaa kutsua historialliseksi sukututkimukseksi, koska se perustuu asiakirjoihin ja muihin kirjallisiin lähteisiin. Tämä seikka tietenkin asettaa tälle tutkimushaaralle selvät aikarajat sille, mihin saakka se voi ulottua. Geneettisellä sukututkimuksella ei tällaisia aikarajoja ole, koska me kaikki kannamme geeneissämme tietoja esivanhemmistamme tuhansien vuosien ajalta. Sen sijaan rajoituksena on se, että geneettisessä sukututkimuksessa esiin tulleista sukulaisuussuhteista ei oikeastaan koskaan voi sanoa mitään vuorenvarmaa, tuloksien voidaan sanoa pitävän paikkansa vain tietyillä todennäköisyyksillä.

   Geneettisellä sukututkimuksella saadaan myös sellaisia tuloksia, jotka sijoittuvat samoille vuosisadoille kuin historiallisella sukututkimuksella saadut tulokset. Tätä kautta viime vuosina onkin tullut esille monia tapauksia, joissa näitten kahden tutkimussuunnan tulokset ovat olleet ristiriitaisia. Suomestakin löytyy esimerkkejä, joissa geneettisen sukulinjan on voitu todeta poikkeavan kirkonkirjoihin kirjoitetusta. DNA-tutkimuksilla onkin jo kumottu tietoja tai vankkoja uskomuksia, joiden varaan perinteistä sukututkimusta on rakennettu. Yhä enemmän on kirkonkirjoissa näkyvien sukulinjojen rinnalle ilmaantunut niistä poikkeavia geneettisiä sukulinjoja. Eihän tässä sinänsä mitään uutta ole, mutta yhä useammin sukuansa tutkiva joutuu miettimään suhtautumistaan niihin; eli mitä suku ja sukulaisuus oikeastaan tarkoittavat.

   Suomesta löytyy lisäksi esimerkkejä toisenlaisesta tavasta, jolla geneettinen sukututkimus on täydentänyt perinteistä tutkimusta. DNA-sukututkimus voi vahvistaa perinteisen sukututkimuksen epävarmoja sukulaisuustietoja. Joittenkin sukujen sukututkimuksissa on tuotu esiin sellaisia sukuryhmiä, joilla saattaa olla yhteys tutkittuun sukuun (esim. sama sukunimi), mutta näistä yhteyksistä ei ole löytynyt kirjallisia todisteita. Kun molempiin ryhmiin kuuluvien henkilöitten DNA-näytteitä on verrattu keskenään, on ongelmaan yleensä saatu vastaus. Tulokset eivät välttämättä paljasta ryhmien välistä sukuyhteyttä, vaan kertovat kuinka läheisiä ryhmät ovat keskenään geneettisesti. Tämä voidaan ilmaista esim. ennusteella siitä, kuinka monen sukupolven päästä yhteinen esi-isä löytyy.

   Näissä omissa kirjoituksissani minä puolestani yritän selvittää geneettisen sukututkimuksen menetelmin oman Hjelt-sukuni alkuperää. Ajatuksena on löytää sellaisia miehiä, joitten DNA-testitulokset ovat niin lähellä minun arvojani, että voidaan puhua jonkinlaisesta geneettisestä sukulaisuudesta. Tuloksia vertaamalla saadaan arviot siitä millä todennäköisyydellä minun ja jonkin toisen miehen yhteinen esi-isä on elänyt tietyllä aikakaudella eli kuinka kaukaisia serkkuja olemme. Oma kaukaisin tunnettu esi-isäni eli yhdeksän sukupolvea sitten 1600-luvulla ja hänen veljiensä elossa olevat miesjälkeläiset ovat siis minun 7. serkkuja ja he kuuluvat vielä Hjelt-sukuun laskettavien henkilöitten joukkoon. Tavoitteena on kuitenkin löytää tätä kaukaisempia serkkuja. Se on mahdollista, koska heidän perimässään on vielä niin paljon yhteistä minun perimäni kanssa, että meidän välisestä sukulaisuudesta voidaan tehdä johtopäätöksiä. Tällaisista DNA-tutkimuksilla löydetyistä kaukaisista serkuista tehdyt perinteiset sukututkimukset voivat sitten kertoa jotain uutta omistakin esi-isistäni. Ja kyllähän muutama tällainen mies on löytynytkin ja heidän kauttaan on saatu uutta tietoa Hjelt-suvun alkuperästä. Mutta ennen kuin kerron tarkemmin heistä, seuraavassa artikkelissa ensin lyhyt katsaus siihen, miten DNA:ta tämän tyyppisissä tutkimuksissa luetaan.

------

Ahti Kurrin DNA-kotisivut. http://www.kurrinsuku.net/3

Wikipedia: Geneettinen sukututkimus. https://fi.wikipedia.org/wiki/Geneettinen_sukututkimus

keskiviikko 27. toukokuuta 2015

Olivatko esi-isämme iberialaisia? (2300-1300 eaa)


   Edellisessä kirjoituksessa pääsimme esi-isiemme jalanjälkiä seuraten jo Keski-Eurooppaan. 2300 eaa aikoihin indoeurooppalaista alkuperää oleva väestö levittäytyi sieltä edelleen hitaasti länteen ja ylitti Rein-joen. Sen jälkeen R1b-miesten eteneminen jatkui eri ilmansuuntiin neljänä päähaarana. Näitten miesten mukana Euroopan eri osat siirtyivät pronssiaikaan ja alkoivat käyttää indoeurooppalaisia kieliä. Nykyväestössä kuhunkin haaraan kuuluvien miesten jälkeläiset voidaan tunnistaa heille ominaisten mutaatioitten avulla

   Oheisessa kartassa olen näistä laajentumishaaroista käyttänyt englanninkielisiä, melko hyvin kuvaavia nimityksiä. Etelään lähteneet kuuluivat ryhmään Italo-Celtic, pohjoiseen lähteneet tunnetaan nimellä Germanic, länteen lähteneet nimellä Atlantic-Celtic. Päinvastoin kuin voisi olettaa, Hjelt-suvun esi-isät eivät suunnanneetkaan vielä tässä vaiheessa pohjoiseen, vaan lounaaseen. Tämän joukon määränpää selviää siitä käytetystä nimestä Ibero-Atlantic, mutta olivatko meidän esi-isämme mukana Iberian niemimaalle asti? 

   Alkuperätutkijat eksyksissä

   En tiedä olivatko sukumme esi-isät eksyksissä kun eivät suunnistaneet suorinta tietä kohti Turkua, vaan lähtivät lounaaseen, mutta ainakin tutkijat ovat toistakymmentä vuotta olleet eksyksissä yrittäessään selvittää näitten R1b-miesten liikkeitä. Pitkään oli vallalla käsitys, että R1b-miesten alkukoti olisi ollut Iberian niemimaalla ja he olisivat sieltä käsin levinneet muualle Eurooppaan pohjoisen ja koillisen suuntaan. Tämä käsitys on vuosien 2009-12 aikana ja tänä vuonna tehdyissä tutkimuksissa osoitettu vääräksi. Sen sijaan nyt on vallalla näkemys R1b-miesten leviämisestä idästä länteen ja sekin pari tuhatta vuotta myöhemmin kuin aikaisemmin on oletettu. 

   Vielä toista vuotta sitten alkuperätutkijoitten keskustelupalstoilla jotkut osallistujat esittivät ajatuksia siitä, että R1b-miehet olisivat siirtyneet Balkanilta Iberian niemimaalle jo neoliittisella kaudella. Nämä esitykset ovat hiljalleen jääneet syrjään ja kirjoitukseni noudattavat tällä hetkellä vallalla olevia käsityksiä. Maallikon on hieman vaikea muodostaa kuvaa Euroopan väestön alkuperää koskevista asioista näiltä osin, koska pelkkien keskustelupalstojen perusteella tehtyjen johtopäätösten teossa pitää olla varovainen. 

   Kellopikarikulttuuri

   R1b-miesten levittäytyessä läntisimpään Eurooppaan, siellä vallitsi ns. kellopikarikulttuuri (2800-1900 eaa). Tämä kulttuuri oli syntynyt Iberian niemimaalla megaliittisen ajan jälkeen ja se oli levittäytynyt laajalle Länsi-Eurooppaan. Nimensä kulttuuri on saanut käännetyn kellon muotoisista keraamisista pikareista (ks. kuva yllä). Oheisessa kartassa kellopikarikulttuurin vaikutusalue on merkitty vaalenruskealla. Indoeurooppalaisten mukana kulttuurin piirissä siirryttiin parin vuosisadan aikana pronssiaikaan noin vuoteen 1800 eaa mennessä. Populaatiot levisivät vastakkaisiin suuntiin: paleoeurooppalaiset lounaasta koilliseen ja indoeurooppalaiset koillisesta lounaaseen. R1b-miehiä kiinnostivat alueet, joista löytyi pronssin tekoon tarvittavaa tinaa ja kuparia. Heitä ei ollut vielä tässä vaiheessa tarpeeksi, jotta he olisivat syrjäyttäneet alkuperäiseen väestöön kuuluvat miehet. Populaatiot elivät rinnan pitkän aikaa. Indoeurooppalaiset sulautuivat paikalliseen väestöön, omaksuivat sen tavat ja sen käyttämät paleoeurooppalaiset kielet sekä ottivat naisensa paikallisen väestön keskuudesta. Arkeologisten löytöjen perusteella ei siten ole voitu päätellä vainajien alkuperää ilman heidän luittensa DNA-analyysejä, joita taas on tehty vasta aivan viime vuosina. 

   Baskeilla ei ole samaa ongelmaa kuin Hjelteillä.

   Iberialais-atlanttiseksi kutsuttu haploryhmä DF27 syntyi melko pian haploryhmän P312 jälkeen. Nimi tulee siitä, että nykyään DF27-miehet käsittävät n. 80% Espanjan ja Portugalin (myös Ranskan lounaisimman maakunnan Gascognen) miesväestöstä. Sillä ei ole merkitystä, että allaolevassa taulukossa enemmistö DNA-testin tehneistä miehistä on kotoisin Brittein saarilta. Testejä nimittäin teetetään saarilla moninkertaisesti suhteessa Manner-Eurooppaan. Iberiaan viittavasta nimestään huolimatta DF27-haploryhmän oletetaan syntyneen Ranskan alueella Alppien länsipuolella, jossa sitä nykyään esiintyy vain vähän. Koska Hjelt-suvun miehet kuuluvat tähän ryhmään, on eräs meidän esi-isistämme siis asunut samalla alueella. Mutta sitten tullaan tämän kirjoituksen otsikkokysymykseen: olivatko meidän esi-isämme mukana, kun ainakin pääosa DF27-miehistä ylitti Pyreneiden vuoret? Tähän ei vielä voi antaa varmaa vastausta. Mikäli alkuperätutkimukset edistyvät niin ripeästi kuin tähänkin asti, uskon asian selviävän parin vuoden sisällä. 

   Esikelttiläisestä haploryhmästä DF27 on parin vuoden ajan tunnettu joitakin sen alahaploryhmiä. Me Hjeltit kuulumme alahaploryhmään Z220, jonka syntymäpaikkaa ei tarkkaan tunneta. Osa nykyisistä baskimiehistä kuuluu myös tähän samaan ryhmään. Baskeille lienee samantekevää, onko haploryhmä Z220 syntynyt Pyreneiden pohjois- vai eteläpuolella, he ovat Iberiaan tulleet ja siellä pysyneet näihin päiviin asti. Meille Hjelteille sen sijaan Z220:n syntymäpaikalla on paljonkin väliä, siitä riippuu ovatko esi-isämme eläneet Iberian niemimaalla vai eivät. DF27-miesten oletetaan tulleen Iberian niemimaalle n. 1800 eaa ja haploryhmä Z220 lienee syntynyt samoihin aikoihin tai vähän myöhemmin. Näissä aikarajoissa Z220:n synnylle Iberian niemimaalla jäisi ehkä vain muutama sukupolvi aikaa. Todennäköisempää onkin se, että sekä DF27 että Z220 ovat syntyneet Pyreneiden pohjoispuolella. Siinä tapauksessa vastaus otsikon kysymykseen kuuluu: sukumme ei polveudu iberialaisista, mutta isossa perspektiivissä olemme geneettisesti melko lähellä iberialaisia. Pikanttina detaljina lisättäköön, että geneettisesti olemme lähempänä baskeja kuin muita Iberian niemimaan asukkaita. 

   Edellä olevan mukaisesti olen oheiseen karttaan merkinnyt sukumme esi-isien reitin vihreällä ja muihin R1b-haploryhmiin kuuluvien miesten leviämissuunnat punaisella. Kartastani ei selviä siinä esiintyvien haploryhmien suuruudet, joista lyhyesti. Haploryhmästä P312 erkanevat neljä haaraa ovat merkittäviä; niistä on kasvanut nykyisen Euroopan miesväestön enemmistö. Espanjalaisten, portugalilaisten ja heidän ympäri maailmaa elävien jälkeläistensä miesväestöstä n. 80% kuuluu tänä päivänä haploryhmään DF27. Haploryhmän Z220 osuutta nykyväestöstä ei tunneta, mutta sekin on suuri Brittein saarilla, Ranskassa sekä Pohjanmeren rannikolla. Sen alaryhmän S21184 ja tämän alla olevan ryhmän S19290 määrät ovat myöskin tuntemattomat, mutta ilmeisesti näistä haploryhmistä voi jo sanoa, että ne ovat harvinaisia. Alla olevassa taulukossa on esitetty mainittujen haploryhmien esiintymisfrekvenssit alueittain miesten Y-DNA testeissä toukokuuhun 2015 mennessä. 





   Kielenvaihtoja

   Sukumme esi-isät ovat vuosituhansien saatossa puhuneet tietenkin monia kieliä. Kuriositeettina voisi lisätä, että he ovat puhuneet kolmeen eri kielikuntaan kuuluvia kieliä. Venäjän aroilta Atlantin rannikolle saakka he puhuivat indoeurooppalaisia kantakieliä. Atlanttisena pronssiaikana he vaihtoivat kielensä paikallisiin paleoeurooppalaisiin kieliin. Ei kestänyt kauan kun he kelttiläisten valtakaudella vaihtoivat kielensä takaisin indoeurooppalaisiin kieliin, tällä kertaa kelttikieliin. Lopulta 1800-luvulla Suomessa osa sukumme miehistä vaihtoi äidinkielensä eräästä indoeurooppalaisesta kielestä erääseen uralilaiseen kielikuntaan kuuluvaan kieleen, jolla minä tätä kirjoittelen.


   Pohjanmerelle

   Tänä vuonna geneetikot ovat lisänneet haplopuuhunsa uusien haarojen joukossa myös kaksi sellaista, joihin Hjelt-suvun miehetkin luokitellaan. Atlanttisen pronssikauden aikana (1300-700 eaa) syntyi kaksi haploryhmän Z220  alaryhmää: S21184 ja S19290. Nämä ovat sen verran tuoreita, että vielä ei ole ehtinyt valmistua montaakaan DNA-testiä, joissa ne olisivat tulleet esiin. Sellainen sormituntuma tulee, että nämä uusimmat ryhmät ovat syntyneet jossain Pohjanmeren tai Kanaalin rannikolla ennen ajanlaskumme alkua. Ensinnäkin iberialaisten osuus on hävinnyt ja pohjoisempien alueitten määrä on ainakin suhteellisesti lisääntynyt. 

   Viimeistä saraketta hallitsemme sitten me Hjelt-suvun miehet ja geneettisesti meitä hyvin lähellä olevat miehet: Suomessa kolme Hjelt-nimistä miestä ja neljäntenä Hannu, jonka yhteys Hjelt-sukuun on läheinen, mutta selvittämättä. Viidentenä samaan joukkoon kuulu Skandinavian kohdalla oleva ainoa mies. Hän on Les, kolmannen polven amerikanruotsalainen, jonka juuret ovat Itä-Göötanmaalla, mutta joka on geneettisesti hyvin lähellä Hjelt-sukua. Viimeisen sarakkeen kolme brittimiestä ovat sen sijaan geneettisesti selvästi eri porukkaa kuin mainittu "viiden kopla". Minuun verrattuna "viiden koplan" geneettinen etäisyys (Genetic Distance, tämän termin selitän seuraavassa kirjoituksessa) on 0-4, kun brittimiehiin etäisyys on 20-27. 

     
DF27 ja sen alaryhmien DNA-testien lkm. alueittain. 
   
   Tämän pidemmälle ei DNA:n kertoma tarina haploryhmien kautta vielä ulotu. Jos kuitenkin entinen meno jatkuu, niin uskon vuoden sisällä palaavani tähän asiaan. Mutta ei hätää, DNA kertoo tarinaansa myös toisella tavalla edellämainituista viidestä miehestä. Se tarina jatkuu jo seuraavassa kirjoituksessani. 
__________
Anthrogenica: S21184 has something to tell us

Chiara Batini et al.: Large-scale recent expansion of European patrilineages shown by population resequencing. Nature, April 2015.

Haak, Wolfgang; Lazaridis, Iosif et al.: "Massive migration from the steppe is a source for Indo-European languages in Europe". BioRxiv, February 2015.

Lee, Esther et al.: Emerging genetic patterns of the european neolithic: Perspectives from a late neolithic bell beaker burial site in Germany, Wiley Online Library 2012

Eupedia Forums: Why R1b couldn't have been spread around Western Europe by the Bell Beaker people.

Eupedia Genetics: Haplogroup R1b
YFull: Y-tree
Wikipedia: Haplogroup R1b


maanantai 18. toukokuuta 2015

Arolta Keski-Eurooppaan (3600-1600 eaa)




   
Innovatiiviset arokansat

   Ensimmäiset R1b-miehet ylittivät Kaukasus-vuoret jo noin 5000 eaa ja levittäytyivat pohjoispuolisille aroille. Kesti toistatuhatta vuotta ennen kuin toinen aalto R1b-miehiä ylitti Kaukasuksen n. 3700 eaa. Samoihin aikoihin Pohjois-Kaukasuksella syntyi ensimmäinen pronssiaikakauteen kuuluva ns. Maikopin kulttuuri (3700-2500 eaa). 

   R1b-miesten levittäytyminen jatkui edelleen pohjoisille aroseuduille. Arot eivät olleet autioita, siellä harvaan asuvat paimentolaiskansat elivät vielä neoliittistä kautta. Näitten kansojen joukossa oli myös ensimmäisen aallon mukana tulleet R1b-miehet. Epäselväksi on jäänyt kumman aallon mukana Hjelt-suvun muinaiset esi-isät ylittivät Kaukasus-vuoret. Niin tai näin, aroilla geneettiset ryhmät sekoittuivat suloisesti keskenään ja väestön jakautuminen etnisiin ryhmiin tapahtui  muilla perusteilla. Geneettisesti arokansat muodostuivat tämän jälkeen kolmesta ryhmästä: länsiosia hallitsi R1b-ryhmä ja itäosia R1a-ryhmä, jonka joukossa eli n. 5-10% suuruinen R1b-vähemmistö. Lisäksi aroille oli levittäytynyt kaukasialaisen haploryhmän G miehiä.


   Elämänmuoto aroilla poikkesi siitä, mitä se oli ollut Kaukasuksen pohjoisrinteillä. Pian saikin alkunsa aroilla toista tuhatta vuotta vaikuttanut Jamna-kulttuuri (3600-2300 eaa). Elämänmuoto aroilla oli liikkuvaa. Villihevonen oli kesytetty siellä jo aikaisemmin ja Maikopin kulttuurin mukana tulivat merkittävät keksinnöt; pyörä ja vaunu. Teltat ja tavarat lastattiin härkien vetämiin vaunuihin. Ihmiset ratsastivat ja paimensivat liikkeellä olevaa karjaa: nautoja, sikoja, lampaita ja vuohia. Jo Maikopin-kultturin aikana alkunsa saanut metallinkäsittelytaito ja pronssiesineitten valmistus kehittyivät. Kaukasuksen pohjoisrinteiltä on hiljattain löydetty mm. vanhin tunnettu pronssinen miekka. Muodoltaan se on samanlainen kuin kelttien valmistamat miekat n. 3000 vuotta myöhemmin. Muitakin piirteitä löytyy, jotka kertovat kelttien muinaisen alkuperän olevan aroilla, kuten lampaanvillan hyötykäyttö. Vainajat haudattiin maakuoppiin kyljelleen polvet taivutettuina, kasvot koilliseen ja haudan päälle rakennettiin jamnoille tyypillinen kumpu. 

  Nykykäsityksen mukaan jossain Jamna-kulttuurin alueella tapahtui yksittäisellä R1b-miehellä mutaatio, jonka mukaan hänen miesjälkeläisensä luokitellaan haploryhmään R1b-M269. Tätä ryhmää esiintyy pieniä määriä Euraasiassa, mutta Länsi-Euroopassa kyseinen haploryhmä on yleisin. Frekvenssi on 92% Walesissa, 82% Irlannissa, 70% Skotlannissa, 68% Espanjassa, 60% Ranskassa (76% Normandiassa) --- ja Hjelt suvussa 100% :) 

  Jamna-kulttuurin väestön katsotaan kuuluneen kantaindoeurooppalaisiin. Nämä eivät olleet mikään yksittäinen etninen ryhmä, vaan koostuivat erilaisista väestöryhmistä. Niitten keskuudessaa puhuttiin kantaindoeurooppalaisia kieliä

   


   Karttaan olen merkinnyt keltaisella niitten haploryhmien leviämissuunnat, joihin myös Hjelt-suvun muinaiset esi-isät kuuluivat. Punaisella muitten R1b-miesten leviämissuunnat


Invaasio




  
  Helmikuussa 2015 eräs tiedeuutinen ylitti uutiskynnyksen myös Suomessa. Se koski laajaa tutkimusta, jonka tulokset ovat tämänkin kirjoituksen kannalta kiinnostavia. Tutkimuksessa oli tehty DNA-testit 94 vainajan luille, jotka on aikoinaan varastoitu museoihin ympäri Eurooppaa. Tiivistetysti tuloksena oli se, että indoeurooppalaisten kansojen levittäytyminen Keski-Eurooppaan  oli aiempaa oletettua massiivisempaa, tutkimuksessa käytettiin termiä invaasio. Keskeisessä asemassa tässä invaasiossa olivat juuri edellä käsitellyt jamnat. He toivat mukanaan pronssikauden, indoeurooppalaiset kielet ja edellä käsitellyt keksintönsä. 

   Invaasion vaikutus Euroopan väestöön oli käänteentekevä ja nopea. Täällä asunut paleoeurooppalainen väestö eli vielä neoliittista aikaa eikä sillä ollut mitään mahdollisuutta selviytyä teknologisesti ylivertaisia arokansoja vastaan. Parissa sukupolvessa paikallisten heimojen miesväestön eliitti vaihtui ja vähitellen muukin miesväki. Tulijoilla ei ollut ainakaan merkittävästi naisia mukanaan ja näin ollen sukuja jatkettiin paikallisten naisten kanssa. Seurauksena arokansojen kaukaasialainen ja itäaasialainen ulkonäkö hävisi ja paleoeurooppalaisten ihonväri ja hiukset muuttuivat vaaleammiksi eli syntyi meille tutun näköinen eurooppalainen ihmistyyppi. Vanhat paleoeurooppalaiset kielet Keski-Euroopassa vaihtuivat indoeurooppalaisiin. 

   Invaasio tapahtui pääosin kahta reittiä, joista pohjoisempi suuntautui nykyisten Tsekin, Puolan ja Pohjois-Saksan alueille. Edellämainitussa tutkimuksessa löytyi tätä reittiä kulkeneitten vainajien luita, jotka kuuluvat geneettisesti samaan haploryhmään kuin Hjelt-suvun miehet. Joten oikeilla jäljillä siis ollaan. Em. alueelle syntyi ns. Únětice-kulttuuri (2300-1600 eaa). Nimeä ei voi suomentaa, koska se on annettu erään tsekkiläisen kylän mukaan. Foneettisesta ohjeesta [ˈuːɲɛcɪt͡sɛ] huolimatta en vieläkään ymmärrä miten nimi pitäisi lausua. Täällä eläneet R1b-miehet tunnistetaan nykyään siitä, että he kuuluvat haploryhmään R1b-L11. 


Rekonstruoitu Únětice-talo
 Böömistä




   Únětice-kulttuurin merkitys pronssikauden Euroopan muodostumisessa on keskeinen. Sen väestö oli omapiirteistä ja dynaamista. Vaikutus ulottui varsinaista asuinaluetta huomattavasti laajemmalle; Únětice-keramiikkaa ja pronssiesineitä on löydetty Britanniasta, Irlannista, Skandinaviasta, Italiasta ja Balkanilta.

______________________
Haak, Wolfgang; Lazaridis, Iosif et al.: "Massive migration from the steppe is a source for Indo-European languages in Europe". BioRxiv, February 2015.



tiistai 12. toukokuuta 2015

Alkukoti (8500-5000 eaa)


  


   Hjelt-suvun muinaiset esi-isät, R1b-miehet, elivät jääkauden aikaan ja vielä pitkään sen jälkeen läntisessä Aasiassa. Nykyinen käsitys heidän asuinalueestaan on merkitty oheiseen karttaan; itäinen Anatolia, Kaukasus-vuorten eteläpuoli, Mesopotamian pohjoisosa sekä Kaspianmeren etelä- ja kaakkoisrannat. Jos aluetta yrittää kuvata tämän päivän valtioitten mukaan, niin alue koostuisi Turkin itäosasta, Irakin ja Iranin pohjoisosista ja Turkmenistanin länsiosasta.

   Jossain tällä alueella on noin 8.500 eaa elänyt yksi yksittäinen mieshenkilö, jonka Y-kromosomin DNA:ssa on tapahtunut se mutaatio, jota myös kaikki hänen poikansa ja koko mieslinja heidän jälkeensä kantavat. Tämän miehen miesjälkeläiset ovat menestyneet historian saatossa hyvin, muodostavathan he nykyään läntisen Euroopan miesväestön enemmistön. Mainittu esi-isämme ei ole varmaankaan aikanaan huomannut olevansa mitenkään merkittävä henkilö, mutta sen sijaan me hänen jälkeläisensä voimme sanoa, että hänen asuinseutunsa on meidän alkukotimme. 

   Alkuhärän kesyttäjät

   Alkukotimme väestöä voi luonnehtia karjaa kasvattaviksi paimentolaisiksi. Alueen heimot olivat aikaisemmin olleet mammuttien ja alkuhärkien metsästäjiä. Mammuttien kuoltua sukupuuttoon, alkuhärkä (bos primigenus) kesytettiin kuten myös villikarju (sus scrofa) ja vuohi. Väestö ei elänyt enää pelkästään metsästämällä, vaan aloitettiin kotieläimiksi muutettujen eläinten paimentaminen. Kaksi vanhinta tunnettua arkeologista löytöä, joissa näkyy merkkejä karjanhoidosta, sijaitsevat juuri samalla suppealla alueella Itä-Turkissa ja Pohjois-Irakissa, josta R1b-miesten populaatio alkoi voimakkaasti laajeta noin 8.500 eaa. Sivuhuomautuksena mainittakoon, että myös nautojen muinaisille luulöydöille on tehty DNA-testejä, joitten mukaan alkuhärän populaatiossa on ollut noina aikoina vain 80 yksilön pullonkaula. Aika erikoista! 

   R1b-miehet kuuluivat erityisesti karjaa kasvattavaan väestöön, joka vietti ainakin osittain liikkuvaa paimentolaiselämää. He eivät kuuluneet siihen alueen eteläosien väestöön, joka aloitti maanviljelyksen ja asettui asumaan pysyvästi Mesopotamian hedelmällisille viljelysalueille. 


   
   Ne, jotka ovat lukeneet Kalevi Wiikin Euroopan väestön alkuperää käsitteleviä kirjoja vuosilta 2002-06, ihmettelevät varmaan sitä, että Wiikin kirjoissa esitetty näkemys poikkeaa täysin tässä esitetystä. Tuolloin oli vallalla yleinen käsitys, että R1b-miesten ns. refugialue sijaitsi Iberian niemimaalla ja sieltä R1b-miehet olisivat levittäytyneet muualle Eurooppaan. Refugialueella tarkoitetaan aluetta, jossa väestö asui jääkauden aikana. Käsitys perustui pääasiassa nykyväestön haploryhmiin, joissa ko. miehillä on selvä keskittymä nimenomaan Espanjassa ja Portugalissa. Vuosien 2009-12 aikana on tehty neljä tutkimusta, joissa päädytään täysin päinvastaiseen käsitykseen. Niitten mukaan R1b-miehet ovat tulleet Eurooppaan idästä päin ja 2.000 - 3.000 vuotta myöhemmin kuin aiemmin oli oletettu. 

   Lisäksi aivan viime vuosina ympäri Eurooppaa on museoiden varastoista haettu esiin muinaisten vainajien luulöytöjä ja alettu tutkia niitten DNA:ta. Luille on tehty aikoinaan radiohiiliajoitukset sekä arkeologiset tutkimukset, joitten perusteella tunnetaan vainajien kulttuuriympäristö. Näittenkin tutkimusten tulokset vahvistavat sitä nykyään vallalla olevaa käsitystä R1b-miesten refugialueesta, jota tässä olen esittänyt. Refugialueesta voi hyvin käyttää vähän kotoisampaa nimitystä alkukoti.

   Lähtö 

   Alkukodin R1b-populaatio jakaantui aikojen kuluessa kolmeen osaan: 

   Ensimmäisenä erottautui haara, joka levittäytyi jo noin 500 vuotta R1b-mutaation syntymisen jälkeen etelään, Lähi-Itään. Tämä joukko tunnistetaan alahaploryhmänä R1b-V88. Heidän levittäytymisensä jatkui edelleen Keski-Afrikkaan saakka. Tänäkin päivänä heidän miesjälkeläisensä muodostavat esimerkiksi Pohjois-Kamerunissa yli 60% sen miesväestöstä.

  Toinen haara R1b-P297 lähti pohjoiseen yli Kaukasus-vuoriston. Ilmaston lämpeneminen Kaukasuksen pohjoispuolisilla laajoilla aroilla oli muuttanut siellä olosuhteet karjankasvatukselle ihanteellisiksi. Melko pian tästä haarautui yksi haara itään Kaspianmerelle ja Keski-Aasiaan (R1b-M73). Suurempi osa (R1b-M269) levittäytyi vuoteen 5.000 eaa mennessä Dneprin ja Volgan väliselle arolle. Tämä on se ryhmä, jonka seuraamista jatkan seuraavassa kirjoituksessani.

  Kaikki eivät kuitenkaan jättäneet alkukotiaan. Kolmas geneettinen haara jäi Anatoliaan (R1b-M335), mutta ei jostain syystä menestynyt alueen muitten väestöryhmien lailla. Nykyään tähän haploryhmään kuuluvia miehiä elää kurdialueella, mutta he ovat hyvin harvinaisia  

________

Kalevi Wiik: Eurooppalaisten juuret, 2002


   

lauantai 9. toukokuuta 2015

DNA alkaa kertoa tarinaansa

   

   

  Aloitin DNA-testien tekemisen neljä vuotta sitten kokeillakseni saisiko niistä uutta, sukumme alkuperää koskevaa tietoa. Sen jälkeenkin olen jatkanut  tarkentavien testien teettämistä. Uusia asioita menneisyydestä on tullut esiin, eikä työ ole vielä suinkaan valmis. Paraikaa on taas yksi testi tekeillä ja taas tulee uutta mietittävää. Kun sukumme alkuperää selvitettäessä voi jo melkein sanoa, että arkistot ovat läpikäydyt, niin DNA:ssa meillä on nyt käytettävissämme luonnon kirjoittama arkisto, jonka kätköistä ei suinkaan kaikkea tietoa ole vielä löydetty. Yhdessä arkeologian, kielitieteen ja väestöhistorian kanssa genetiikan tuomat välineet pystyvät kertomaan aina vain tarkempia tarinoita muinaisten esi-isiemme elämästä ja maantieteellisestä levittäytymisestä. 

   Heti ensimmäisten tulosten valmistuttua uutta tietoa alkoikin tulla. Ne koskivat kylläkin hyvin, hyvin kaukaisia aikoja, mutta olivat silti tosi mielenkiintoisia. Ensinnäkin selvisi se, että sukumme esi-isät ovat tulleet Suomeen lännestä päin suhteellisen myöhään, vasta 1200-luvun ruotsalaisuudisasutuksen jälkeen. Geneettisesti kuulumme sellaiseen miesten ryhmään, joka on Suomessa melko harvinainen, yleisempi Skandinaviassa ja kaikkein yleisin läntisessä Euroopassa. 

   Ennen tulosten tarkempaa käsittelyä kuitenkin lyhyt esittely siitä, miten luonto tarinoitansa DNA-ketjuun kirjoittaa.  

Snipit

   Väestön alkuperän selvittämiseksi ja sukututkimuksen avuksi tehtäviä DNA-testejä on erilaisia. Koska tämä blogi koskee sukumme isälinjan selvittämistä, vain yhdellä testityypillä on merkitystä eli sellaisella, jolla tutkitaan vain isältä pojille siirtyvän Y-kromosomin DNA:ta. DNA:n muodostavasta emäspariketjusta ovat geneetikot valinneet sellaisia kohtia, joissa mutaatioiden esiintymistiheys tunnetaan jollakin tarkkuudella. Tutkittavia mutaatioita on puolestaan kahta tyyppiä, joista toista kutsutaan nimellä SNP (Single Nucleotide Polymorphism) eli "snippi". Toiseen mutaatiotyyppin palataan myöhemmissä kirjoituksissa.

   Snippi on mutaatio, jossa DNA-ketjun yksi emäspari vaihtuu toiseksi. Yllä olevassa kaaviossa on esimerkki siitä, kuinka emäspari CG vaihtuu emäspariksi TA. Tutkittavat kohdat on valittu DNA:n ns. roska-alueelta, jota on n. 95% ketjusta ja jonka alueella ei sijaitse geenejä. Tämä on tärkeää mm. sen vuoksi, että tulosten hyödyntämiseksi niiden julkinen vertailu muitten miesten tuloksiin on välttämätöntä. 

   Tutkittavien snippien mutaatiotiheydet ovat  hyvin pitkät, puhutaan tuhansista vuosista. Testatut miehet voidaan tuloksissa ilmenneitten snippien mukaan ryhmitellä ns. haploryhmiin. Niistä geneetikot ovat puolestaan rakentaneet ns. haplopuun eli eräänlaisen mutaatioitten mukaisesti haaroittuvan, hierarkkisen geneettisen kartan. Geneettinen sukututkimus tutkii mm. haploryhmien avulla ihmisyksilöitten etnistä alkuperää sekä väestöjen ja kansojen liikkeitä ja historiaa. 

Haploryhmä R1b


R1b-miehet Suomessa (Lappalainen)
   Suomen miesten haploryhmät on kartoitettu vuonna 2006 tehdyssä tutkimuksessa (Lappalainen et. al). Suomen neljän yleisimmän haploryhmän osuudet miesväestöstä sekä niitten arvioidut syntypaikat ja -ajat ovat:

   N1c  58,2%   Etelä-Siperia  ~12.000 eaa
   I1a   28,0%   Eurooppa        ~3.000 eaa
   R1a1  8,0%   Euraasia        >16.500 eaa
   R1b   3,7%   Länsi-Aasia    <16.500 eaa

Hjelt-suvun miehet sijoittuvat ryhmään R1b. Oheisessa kartassa Suomen R1b-miesten osuus miesväestöstä eri alueilla.
Alla olevassa kartassa vastaavat luvut Euroopassa, Aasiassa ja Afrikassa. Kuten voidaan havaita Hjelt-miehet edustavat Suomessa melko harvinaista haploryhmää, joka kuitenkin on Länsi-Euroopassa kaikkein yleisin.



R1b-miehet vanhoilla mantereilla (Eupedia)

   Seuraavassa on esitetty R1b-miesten haplopuusta suurimittakaavainen kaavio. Näiltä osin haplopuun rakenne on jo melko vakiintunut, mutta täydellinen puu on huomattavasti tarkempi juuriosiltaan ja se "elää" jatkuvasti. Pelkästään R1b-haploryhmän puu jakautuu yli 500 osaan. Kansainvälinen genetiikantutkijoitten järjestö ISOGG tarkistaa haplopuitten rakenteen vuosittain ja tekee siihen uusien tutkimusten mukaiset lisäykset.

    Haplopuun runko muodostuu mutaatioitten välisestä hierarkkisesta rakenteesta ja mutaatioitten muodostamista haarautumista. Nämä on merkitty mustalla. Vihreällä olen merkinnyt aikajanan esihistoriallisina jaksoina ja sinisellä maantieteelliset alueet, joilla mutaatioiden arvellaan tapahtuneen. Punaisella olen merkinnyt eräistä alahaploryhmistä yleisesti käytettyjä nimityksiä. 

   Minun haploryhmäni ja samalla kaikkein Hjelt-suvun miesten haploryhmä merkitään tänä päivänä näin: R1b-DF27. Tällä haploryhmällä on nimikin; iberialais-atlanttinen ryhmä (tästä lisää myöhemmin). Tämä merkitsemistapa kertoo sijoittumisestamme suurimittakaavaisessa haplopuussa (ks. alla). Merkintä on lyhyt, ytimekäs ja kuvaava; sen voi vaikka painattaa t-paitaansa. Kun vertailen haploryhmääni muiden testejä tehneitten kanssa, ilmoitan sen tarkemmin eli otan mukaan vielä haploryhmän DF27 alla olevat ryhmät, joitten kohdalla testitulokseni ovat olleet positiivisia. Nämäkin ovat vielä yhteisiä kaikille Hjelt-miehille: R1b-DF27>Z196>Z209>Z220>S21184. Tämä merkitsemistapa on yleistynyt vasta parin viime vuoden aikana. Kannattaa huomioida, että edelliseen merkitsemistapaan törmää edelleen kirjoissa ja artikkeleissa. Se oli rakennettu siten, että jokainen haplopuussa oleva mutaatiohaara oli mukana merkinnässä. Aikaa myöten tällaisen merkinnän käyttö on tullut mahdottomaksi sen pituuden ja labiilisuuden takia. Aluksi vuonna 2011 minun kohdallani merkintä oli R1b1a2a1a2a1a1 ja se on ehtinyt jo kerran muuttuakin eli R1b1a1a1a1a3b1.

   Seuraavissa kirjoituksissa lähden tämän kartan avulla kulkemaan muinaisten esi-isieni jalanjälkiä ensin läntisestä Aasiasta Euroopan puolelle ja sitten kohti Pohjanmeren rannikkoa kuitenkin poiketen ensin Iberian niemimaalla.

R1b - haplopuu  (Eupedian pohjalta laatinut Erkki Hjelt)

_________

T. Lappalainen et al.: Migration Waves to the Baltic Sea Region, 2007
Jean Manco: Ancestral Journeys, the Peopling of Europe, 2013
Kalevi Wiik: Eurooppalaisten juuret, 2002
Kalevi Wiik: Mistä suomalaiset ovat tulleet, 2007
Kalevi Wiik: Suomalaiset miehet, DVD-julkaisu 2008
Eupedia, tiedetoimittajien Eurooppa-tietosivut

sunnuntai 3. toukokuuta 2015

Hjelttien saari




   Muinaisen norjalaisen tarun mukaan Norjan rannikolta länteen ulottui pitkä, kapea miekanmuotoinen manner. Miekan kärki oli kiinni mantereessa ja sen kahva kaukana lännessä. Sitten suurin osa mantereesta upposi meren syvyyksiin ja vain äärimmäinen länsiosa eli kahvan nuppiosa jäi vedenpinnan yläpuolelle. Tätä saarta tai saaristoa vanhat norjalaiset kutsuivat tarun mukaisesti nimellä Hjaltland, rinnan sen kanssa esiintyi myös muoto Hjatland. Sana hjalt tarkoitti miekan kahvan nuppiosaa. Saaristo näkyy alla olevassa kartassa ja vähän mielikuvitusta käyttäen sen ääriviivojen voi sanoa muistuttavan miekan kahvan nuppiosaa.

   Keskiajalla norjan kielessä tapahtui muutos, jossa ja-kirjainpari vaihtui je-kirjaimiksi. Tämän myötä saarten nimestäkin tuli Hjeltland. Tästäkin jäi sitten myöhemmin l-kirjain pois ja nimi kehittyi muotoon Hetland. Tunnetussa Carta Marina-kartassaan vuodelta 1539 Olaus Magnus kirjoitti nimen latinalaistettuna Hetlandia. Saaren asukkaita kutsuttiin ensin nimellä hjalt -er ja sitten hjelt -er aina 1600-luvun puolelle. Tässä saarten asukkaista käytetyssä sanassa puolestaan l-kirjain säilyi. Varsinkin Bergenissä tunnetaan useita Hjelt-nimisiä asukkaita ja kauppiaita, joitten oletetaan olleen lähtöisin Shetlannista.

   Bergeniläiset rakensivat puuttoman saaren asukkaille erityisiä veneitä, joita kutsuttiin nimellä hjeltbåt. Hjeltit käyttivät Bergeniin purjehtiessaan pohjoisempaa laivaväylää, jonka nimi on edelleenkin Hjeltefjord, jonka jotkut lausuvat Gjeltefjord. Vuonossa on saari nimeltä Hjeltholmen, majakkaluoto nimeltä Hjeltskær sekä vuonoon viettävällä rinteellä Bergenin kaupunginosa nimeltä Hjelterygge.



   Sanan alku Hj- ääntyy joissakin norsen-kielen murteissa ikäänkuin sh- ja englantilaisten ja skottien korvissa saaren nimi kuulosti olevan Shetland. Saaret siirtyivät  Skotlannille vuonna 1469 korvauksena Tanskan kuninkaan Kristian I:n tyttären maksamattomista myötäjäisistä kuningas Jaakko III:lle. Seurauksena oli saarten väestön vähittäinen skottilaistuminen ja paikannimistön muuttuminen englantilaiseksi. Tästä syystä me suomalaisetkin muun maailman ohessa käytämme saarista nimeä ShetlantiPienenä erikoisuutena on syytä mainita, että vielä tänä päivänä islantilaiset käyttävät Shetlannista muista kielistä poikkeavaa sanaa Hjaltland, siis sananmukaisesti Miekankahvasaari. 

   Mikäli saaret olisivat säilyneet norjalaisilla, luultavasti tuntisimme ne nyt nimellä Hetlanti. Saaren oman koirarodun nimi ei olisikaan Shetlannin paimenkoira eli sheltti vaan Hetlannin paimenkoira eli heltti.


   Väärinkäsitysten välttämiseksi on syytä painottaa, että Suomen Hjelt-suku ei ole peräisin Shetlannista eikä edes Norjasta, mutta nimen etymologia on todennäköisesti sama kuin Shetlannilla.

________________
P.A. Munch: Geographical elucidations of the Scottish and Irish local names occuring in the sagas. “Memoires de la Société Royale des Antiquaires du Nord” 1845-49, Copenhague

Barbara E Crawford & Beverley Ballinsmith: The Biggins, Papa Stour, Shetland. Published jointly by Society of Antiquaty of Scotland and Det Norske Videnskaps-Akademie

  

perjantai 1. toukokuuta 2015

Nils "Kylekop" Hjelt




   Bergenin katedraalikoulun koulumestarina toimi 1500-luvulla Absalon Pedersøn Beyer (1528-75). Mestari Absalon piti parinkymmenen vuoden ajan päiväkirjaa, josta voimme seurata tuon ajan elämää Bergenissä. Päiväkirjasta löytyy muutama hauska tarina mestari Absalonin oppilaasta, Nils Hjeltistä. Oppilaasta selviää, että hän on kotoisin Hjeltlandista (nyk. Shetland). Bergeniläiset käyttivät noina aikoina saarelaisista nimeä hjelt -er, ja tämä lisänimi on annettu Nilsille ilmeisesti hänen aloittaessaan koulunkäyntinsä. Lisäksi selviää, että Bergenin pormestarin, Anders Skrivaren, puoliso oli Nilsin sukulainen.

Norjan ensimmäinen nimeltä tunnettu "näyttelijä"


   Tässä suora lainaus mestari Absalonin päiväkirjasta vuodelta 1562:

           ... hand kallede Nils hielt KylekopDette naffn hafde hand paa it spel,   
           som ieg Mester  Absalon lod agere her paa kirckegaarden med stor
           vmag och bekosting om Adams falvdi huilked spel forne Nils
           forhandlede sine parter saare veloch en hob løse Companer kallede
           honnom siden Kylekop.

            ... häntä kutsuttiin nimellä Nils Hjelt Kylekop. Tämä nimi hänellä oli eräässä
            näytelmässä, jonka minä mestari Absalon järjestin täällä kirkkomaalla. Se kertoi
            Aatamin lankeemuksesta ja siinä Nils hoiti osansa erityisen hyvin, minkä johdosta 
             häntä alettiin kutsua nimellä Kylekop.

   Aatamin lankeemus oli huvinäytelmä, jota keskiajalla esitettiin kouluissa ympäri Eurooppaa osana latinan kielen harjoittelua. Uskonpuhdistuksen jälkeen sitä alettiin protestanttisissa maissa esittää julkisesti kansankielillä. Näytelmässä on roolihahmoina mm. kolme pikkupirua, joista yhden nimi on Kylekop. Ilmeisesti tämä Nils Hjeltin erinomaisesti esittämä pikkupiru oli silmäpuoli, koska nimi on sanaleikki sanasta kyklooppi. Norjan teatterilaitoksen historiikin mukaan mestari Absalonin johtamaa esitystä pidetään ensimmäisenä julkisena teatteriesityksenä ja Nils Hjeltiä ensimmäisenä nimeltä tunnettuna norjalaisena näyttelijänä. 

Kapakkatappelu Bergenissä


   Mestari Absalon kertoo seikkaperäisesti eräästä Bergenin satamassa sattuneesta kapakkatappelusta. Seuraavassa tarina tiivistettynä.

   Sunnuntaina 7. päivänä maaliskuuta 1563 kolme Absalonin oppilasta käveli kohti Bergenin satamaa jo muutaman kannullisen olutta nauttineina; Nils Hjelt, Kristen Mikkelsson ja Bergenin pormestarin veljenpoika Jens. Sataman viinikellarissa heillä tuli muutaman saksalaisen kauppiaan kanssa sanaharkka, jota kapakoitsijan piti tulla rauhoittamaan. Sitten Revelsgårdenin renki käytti Nils Hjeltistä haukkumanimeä Kylekop. Nils raivoistui tästä ja alkoi uusi riita, jonka seurauksena kapakoitsija ajoi kaikki riitapukarit ulos. Kolmikkomme seurasi renkiä hänen kotimatkallaan tuuppien häntä kyynärpäillään. Rengin kotitalon edessä tämä otti maasta kepin ja alkoi puolustaa itseään sillä. Tällöin Jens iski renkiä niin lujaa rintaan, että tämä loukkaantui pahoin. Myöhemmin puolenyön jälkeen renki kuoli vammoihinsa.

   Saman vuoden huhtikuun 3. päivän kohdalle on mestari Absalon lakonisesti kirjoittanut, että rengin surmanneelta Jensiltä katkaistiin kaula. Nils Hjeltin mahdollisesta rangaistuksesta ei ole mainintaa. Seuraava häntä koskeva merkintä on kuusi vuotta myöhemmin kun Nils Hjelt nimitettiin Fanen seurakuntaan kappalaiseksi 28.8.1569.

   Toimittuaan kaksi vuotta kappalaisena Nils Hjeltin tilalle nimitettiin seuraaja. Sen jälkeen hänestä ei löydy tietoja. Norjan sukututkijat ovat laatineet melko kattavan luettelon uskonpuhdistuksen jälkeisistä papeista, jossa Nils Hjeltistä mainitaan vain em. kahden vuoden kappalaisen virka. Joko hän on kuollut tai sitten hän on palannut kotisaarelleen Hjeltlandiin (Shetlantiin). Hjeltland oli tuolloin kuulunut jo yli sadan vuoden ajan Skotlannin kuningaskuntaan, eivätkä saaren papit kuuluneet enää mihinkään norjalaiseen hiippakuntaan.

   _________
Absalon Pedersøn Beyer: Liber Capituli Bergensis, 1552-72. 
N. Nicolaysen: Absalon Pedersöns dagbog, 1860. Mestari Absalonin translitteroidut päiväkirjat 1552-72.
Svend Erik Løken Larsen, Knut Ove Arntzen: Norge - teater. Norjan teatterilaitoksen historia.